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全基因组测序
    发布时间: 2018-04-16 17:51    

一、服务介绍 

全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘DNA 水平的突变信息,为筛选疾病的致病及易感基因、研究发病及遗传机制等提供重要信息。

 

二、服务流程

样本检测

文库构建

上机测序

数据质控

SNP/InDel/CNV 检测

高级信息分析

 

三、技术参数

样品要求

样本类型:DNA 样品

样本总量:≥ 0.5 μg DNA ( 提取自新鲜及冻存样本)≥ 1 μg DNA ( 提取自FFPE 样本)

测序平台及策略:HiSeq X PE150

测序深度:

肿瘤:癌组织(50X), 癌旁组织/ 血液样本(30X)

遗传病:30~50X

项目周期36 天(自然日)

 

四、分析项目

1标准分析项目

1. 数据质控和筛选

2. 与参考基因组比对,得到测序深度Reads分布和覆盖度统计

3. SNP、small Indel检测

4. SNP、small Indel矫正

2高级分析项目

可信位点筛选;

体细胞突变位点筛选(癌症)

位点注释(邻近基因区域与功能注释、邻近结构域注释、邻近顺势调控区域注释、编码区内位点的变异类型;变异位点保守性检测、变异位点风险评估)

数据集图片类型统计(多样本)

变异位点区域分布(多样本)

高频变异位点/基因统计(多样本)

GWAS分析(大样本量)

 

五、结果示例:

疾病研究——全基因组测序解析智力障碍的主要致病因素

智力障碍是影响新生儿心智发育的一类疾病。这项研究选取50 个经过基因芯片和全外显子测序未确诊致病因子的trio家系,全基因组测序检出84 个de novoSNVs 和8 个de novo CNVs,及一些结构变异( 如VPS13B、STAG1、IQSEC2-TENM3),检出率为42%。揭示编码区的de novo SNVs 和de novo CNVs 是导致智力障碍的主要因素,全基因组测序可以作为可靠的遗传性检测应用工具。



智力障碍患者中检出 IQSEC2 基因突


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