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外显子测序
    发布时间: 2018-04-16 17:51    

一、服务介绍 

外显子约仅占人全基因组的1-2%,却包含了85%的致病突变。外显子测序产品目标明确,只针对外显子区域,对于想要研究蛋白编码区域的研究人员来说是最经济有效的手段。结合大量公共外显子数据库如ESP等,能快速高效地解释疾病的致病机理和变异间的关联。外显子组测序技术以其经济有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕见综合征及复杂疾病和肿瘤的研究。

 

二、服务流程

1、样本检测

2、外显子捕获建库

3、上机测序

4、数据质控

5、SNP/InDel/CNV 检测

6、高级信息分析

 

三、技术参数

样品要求

样品类型:DNA 样品

样品总量:≥ 0.6 μg DNA (提取自新鲜及冻存样本)≥ 1 μg DNA (提取自FFPE 样本)

捕获平台

Agilent SureSelcet Human All Exon V6

测序平台

HiSeq 4000 PE150

测序深度

1)单基因病/ 复杂疾病有效测序深度100X 以上

2)肿瘤有效测序深度100X 以上

注:可根据老师研究目的进行更高深度测序

项目周期,35 天(自然日)

 

、分析项目

1标准分析项目

1. 数据质控和筛选

2. 与参考基因组比对,得到测序深度Reads分布和覆盖度统计

3. SNP、small Indel检测

4. SNP、small Indel矫正

2高级分析项目

可信位点筛选;

体细胞突变位点筛选(癌症)

位点注释(邻近基因区域与功能注释、邻近结构域注释、邻近顺势调控区域注释、编码区内位点的变异类型;变异位点保守性检测、变异位点风险评估)

数据集图片类型统计(多样本)

变异位点区域分布(多样本)

高频变异位点/基因统计(多样本)

GWAS分析(大样本量)

五、技术原理

安捷伦的外显子捕获系统是基于寡核苷酸合成技术的液相靶向序列捕获系统。其大致流程是将打断后的基因组 DNA 与 SureSelect 诱饵共孵, 通过含有链酶亲和素标记的磁珠, 钓出 RNA 诱饵-DNA杂合体, 洗脱磁珠, 降解 RNA 诱饵, 富集目的区域,再进行高通量测序。基于液相序列捕获的高通量平行靶向测序技术具有高度特异性、高准确性、卓越的重现性和广泛的应用前景。



六、示例结果:

疾病研究——外显子测序解析卵巢早衰的遗传因素 

卵巢早衰通常是指女性 40 岁之前闭经,1% 的妇女患有此病,病因复杂,被认为受到遗传因素的影响。这项研究利用外显子测序技术首次在中东家系1(MO1DA)的卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的 STAG3 基因突变可以导致隐性遗传卵巢早衰,也在小鼠模型和卵巢早衰患者中得到了证实。为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理,以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。 




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