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拷贝数变异检测(CNV检测)
    发布时间: 2018-04-16 17:51    

、服务介绍

异常的DNA拷贝数变化(CNV)是许多人类疾病(如癌症、遗传性疾病、心血管疾病)的一种重要分子机制。作为疾病的一项生物标志,染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点,然而传统的方法(比如G显带,FISH,CGH等)存在操作繁琐,分辨率低等问题,难以提供变异区段的具体信息。PCR的平台上,对异常的DNA拷贝数的检测方法,通常选用多重连接探针扩(multiplexligation-dependent probe amplification MLPA),它的基本原理包括探针和靶序列DNA进行杂交,之后通过连接、PCR扩增,产物毛细管电泳并收集数据,分析软件对收集的数据进行分析最后得出结论。当要检测的基因位点数较少时,也可以通过对DNA的绝对定量方法来分析拷贝数。

 

二、客户提供

血液、组织或DNA样本,DNA样本≥20ng

待测片段序列或基因信息(名称、种属、序列或GeneBank Accession Number)

 

三、交付内容

MLPA检测技术:

实验报告:详细实验步骤、毛细管电泳的原始数据和原始结果图、数据分析结果

绝对定量:

实验报告:详细实验步骤、扩增曲线图、CT值原始数据和数据分析结果

 

四、服务特色

1、针对位点较少的基因位点,可以推荐客户采用荧光PCR的绝对定量方法。

2、接受荷兰MRC-Holland标准MLPA试剂盒的代购、检测、数据分析。

3、可定制地个性化多基因的高通量CNV检测,最高可达50重探针的MLPA检测技术。

 

四、实验结果展示:

1、MLPA检测技术-毛细管电泳图

 

2、荧光PCR绝对定量-标准曲线图、线性回归线

 

 

 

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